Ген CYP2D6 кодирует аминокислотную последовательность цитохрома P4502D6 (CYP2D6) и представляет большой интерес для изучения, в связи с его высокой полиморфной природой и участием в метаболизме многих лекарственных препаратов. Исследование полиморфизма гена CYP2D6 позволяет выявить пациентов со сниженной или быстрой активностью фермента CYP2D6, что влияет на индивидуальные реакции пациента при фармакотерапии. Цель исследования — изучить распространенность аллельных вариантов гена CYP2D6*10 у больных эпилепсией в Северо-Западном и Сибирском регионах России. По результатам исследования были выявлены различия в распространенности аллелей ответственные за «промежуточные» метаболиты в Северо-Западном и Сибирском регионах России, что может быть связано с генетическим дрейфом и накоплением аллелей, характерных для европейской и азиатской популяций.
The gene CYP2D6 is of great interest also due to its highly polymorphic nature and involvement in a high number of medication metabolisms. The presence of polymorphisms in the CYP2D6 gene may modulate enzyme level and activity, thereby affecting individual responses to pharmacological treatment. The purpose of this study was to investigate of CYP2D6*10 polymorphism prevalence in patients with epilepsy in the North-West and the Siberian region of the Russia. The results of the study showed differences in the prevalence of alleles responsible for “intermediate” metabolites in the North-West and Siberian regions of Russia were identified, it’s may be associated with genetic drift and accumulation of alleles typical for European and Asian populations.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.