Гетерогенность абсансных эпилепсий в детском возрасте
Аннотация
Резюме. В связи с растущим объемом научных данных о генетических аспектах генерализованных эпилепсий в последние десятилетия стала очевидной неоднозначность определения терапевтической тактики и прогноза у данной когорты пациентов исключительно по фенотипическим особенностям пациента. Известно, что эпилепсии, обладающие схожими фенотипами, показывают различную генетическую природу, различный патогенез развития эпилептогенеза и ответ на терапию. Также отличаются исходы как в отношении контроля приступов, так и в отношении когнитивных функций.
В статье представлен обзор факторов, которые необходимо учитывать при манифестации детских абсансных эпилепсий: пол ребенка, типы приступов, когнитивный профиль, результаты электроэнцефалографии и нейровизуализации. Уделено внимание генам, определяющим развитие этих форм эпилепсии у детей. Приведены данные о роли вольтаж-зависимых ионных каналов (кальция, хлора), лиганд-зависимых каналов ГАМК-рецепторов и рецепторов глутамата, о связи геномного локуса 8q24 и гена транспортера дофамина с развитием генерализованных эпилепсий. В статье содержится информация о терапии абсансных эпилепсий у детей и выборе антиконвульсантов. Также авторы приводят описание клинического случая детской абсансной эпилепсии с акцентом на особенности нейрокогнитивного статуса.
Об авторах
Ф. И. Гусяков
Казанская государственная медицинская академия - филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Гусяков Филипп Игоревич
Казань
М. В. Белоусова
Казанская государственная медицинская академия - филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Белоусова Марина Владимировна
Казань
Е. А. Морозова
Казанская государственная медицинская академия - филиал ФГБОУ ДПО «Российская медицинская академия непрерывного профессионального образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
Морозова Елена Александровна
Казань
Д. Г. Газизова
Автономная некоммерческая организация дополнительного и профессионального образования «Семейный образовательный центр «Казаныш» («Достижение»)»
Россия
Россия
Газизова Диляра Гарифовна
Казань
Список литературы
1. Белоусова М.В., Меркулова В.А., Гаврикова И.Ю. Нейропсихологическая диагностика и коррекция в детском возрасте. Учебно-методическое пособие. Казань: «Отечество». 2012.
2. Морозова Е.А., Гусяков Ф.И. Факторы эволюции генетических генерализованных эпилепсий. Эпилепсия и пароксизмальные состояния. 2019; 11(2):187-194.
3. Adie W.J. Pyknolepsy; A form of Epilepsy in Children, with a good Prognosis. Proc R Soc Med. 1924; 17(Neurol Sect):19-25.
4. Agathonikou A., Giannakodimos S., Koutroumanidis M. et al. Idiopathic Generalised Epilepsies in Adults with Onset of Typical Absences before the Age of 10 Years. Epilepsia. 1997; 38(Suppl 3):213
5. Agostinelli S., Accorsi P., Beccaria F. et al. SINP (Società Italiana Neurologia Pediatrica) Collaborative Working Group. Clinical dissection of early onset absence epilepsy in children and prognostic implications. Epilepsia. 2013; 54(10):1761-1770. doi: 10.1111/epi.12341
6. Aicardi J. Typical absences during the first two years of life. In: Duncan J, Panayiotopoulos CP, editors. Absences and related epileptic syndromes. London: Churchill Livingstone. 1995.
7. Asadi-Pooya A.A., Emami M., Nikseresht A. Early-onset versus typical childhood absence epilepsy; clinical and electrographic characteristics. Seizure. 2012; 21(4):273-275. doi: 10.1016/j.seizure.2012.01.012
8. Auvin S., Chhun S., Berquin P. et al. Aggravation of absence seizure related to levetiracetam. Eur J Paediatr Neurol. 2011; 15(6):508-511. doi: 10.1016/j.ejpn.2011.05.007
9. Baykan B., Gokyigit A., Gurses C. et al. Recurrent absence status epilepticus: clinical and EEG characteristics. Seizure 2002; 11:310–319.
10. Belcastro V., Caraballo R.H., Romeo A. et al. Early-onset absence epilepsy aggravated by valproic acid: a video-EEG report. Epileptic Disord. 2013;15(4):440-443. doi: 10.1684/epd.2013.0616
11. Bosak M., Pawełczak D., Słowik A. Status epilepticus in patients with genetic (idiopathic) generalized epilepsy. Neuropsychiatr Dis Treat. 2019; 15:1585-1592. doi: 10.2147/NDT.S209084
12. Brigo F, Trinka E, Lattanzi S, Bragazzi NL, Nardone R, Martini M. A brief history of typical ab sence seizures — Petit mal revisited. Epilepsy Behav. 2018; 80:346-353. doi: 10.1016/j.yebeh.2018.01.007. PMID: 29402631.
13. Broicher T., Seidenbecher T., Meuth P. et al. Tcurrent related effects of antiepileptic drugs and a Ca2+ channel antagonist on thalamic relay and local circuit interneurons in a rat model of absence epilepsy. Neuropharmacology. 2007; 53(3):431-46. doi: 10.1016/j.neuropharm.2007.05.030
14. Cavazzuti G.B., Ferrari F., Galli V. et al. Epilepsy with typical absence seizures with onset during the first year of life. Epilepsia 1989; 30:802–806.
15. Chaix Y., Daquin G., Monteiro F. et al. Absence epilepsy with onset before age three years: a heterogeneous and often severe condition. Epilepsia 2003; 44:944–949.
16. Chen Y., Parker W.D., Wang K. The role of T-type calcium channel genes in absence seizures. Front Neurol. 2014; 5:45. doi:10.3389/fneur.2014.00045
17. Cheng D., Yan X., Gao Z. et al. Neurocognitive Profiles in Childhood Absence Epilepsy. J Child Neurol. 2017; 32(1):46-52. doi: 10.1177/0883073816668465
18. Christensen J., Kjeldsen M.J., Andersen H. et al. Gender differences in epilepsy. Epilepsia. 2005; 46(6):956-960. doi: 10.1111/j.1528-1167.2005.51204.x
19. Cnaan A., Shinnar S., Arya R. et al. Childhood Absence Epilepsy Study Group. Second monotherapy in childhood absence epilepsy. Neurology. 2017; 88(2):182-190. doi: 10.1212/WNL.0000000000003480
20. Coulter D.A., Huguenard J.R., Prince D.A. Characterization of ethosuximide reduction of low-threshold calcium current in thalamic neurons. Ann Neurol. 1989; 25(6):582-593. doi: 10.1002/ana.410250610
21. Cross J.H. Topiramate monotherapy for childhood absence seizures: an open label pilot study. Seizure. 2002;11(6):406-410. doi: 10.1053/seiz.2001.0655
22. Currier R.D., Kooi K.A., Saidman J. Prognosis of pure petit mal: a follow-up study. Neurology. 1963; 13:959–967
23. Darra F., Fontana E., Scaramuzzi E. et al. Typical absence seizures in the first three years of life: electroclinical study of 31 cases. Epilepsia 1996; 37:95.
24. De Marco P. Petit mal epilepsy during early infancy. Clin Electroencephalogr 1980; 11:38–40
25. Dlugos D., Shinnar S., Cnaan A. et al. Pretreatment EEG in childhood absence epilepsy: associations with attention and treatment outcome. Neurology. 2013; 81(2):150-156. doi:10.1212/WNL.0b013e31829a3373
26. Eric L.A. Fonseca Wald, Sylvia Klinkenberg et al. (2019). Cognitive development in absence epilepsy during long-term follow-up. Child Neuropsychology. 2019; 25:1003-1021. DOI: 10.1080/09297049.2019.1614156
27. Everett K., Chioza B., Aicardi J. et al. Linkage and mutational analysis of CLCN2 in childhood absence epilepsy. Epilepsy Res. 2007; 75(2-3):145-153. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2007.05.004
28. Farooque P., Goraya J., Valencia I. et al. Earlyonset childhood absence epilepsy: is it a distinct entity? Epileptic Disord. 2011;13(4):411-416. doi: 10.1684/epd.2011.0465
29. Fattore C., Boniver C., Capovilla G. et al. A multicenter, randomized, placebo-controlled trial of levetiracetam in children and adolescents with newly diagnosed absence epilepsy. Epilepsia. 2011; 52(4):802-809. doi: 10.1111/j.1528-1167.2010.02976.x
30. Fong G.C., Shah P.U., Gee M.N. et al. Childhood absence epilepsy with tonic-clonic seizures and electroencephalogram 3-4-Hz spike and multispikeslow wave complexes: linkage to chromosome 8q24. Am J Hum Genet. 1998; 63(4):1117-1129. doi: 10.1086/302066
31. Gencpinar P., Kalay Z., Turgut S. et al. Evaluation of Executive Functions in Patients With Childhood Absence Epilepsy. Journal of Child Neurology. 2016; 31(7):824-830. doi:10.1177/0883073815623632
32. Giordano L., Vignoli A., Accorsi P. et al. A clinical and genetic study of 33 new cases with early-onset absence epilepsy. Epilepsy Res. 2011; 95(3):221-226. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2011.03.017
33. Giordano L., Vignoli A., Cusmai R. et al. Early onset absence epilepsy with onset in the first year of life: a multicenter cohort study. Epilepsia. 2013; 54:66-69. doi: 10.1111/epi.12311
34. Glauser T.A., Cnaan A., Shinnar S. et al. Childhood Absence Epilepsy Study Group. Ethosuximide, valproic acid, and lamotrigine in childhood absence epilepsy. N Engl J Med. 2010; 362(9):790-799. doi: 10.1056
35. Glauser T.A., Cnaan A., Shinnar S. et al. Childhood Absence Epilepsy Study Team. Ethosuximide, valproic acid, and lamotrigine in childhood absence epilepsy: initial monotherapy outcomes at 12 months. Epilepsia. 2013; 54(1):141-155. doi: 10.1111/epi.12028
36. Glauser T.A., Holland K., O’Brien V.P. et al. Childhood Absence Epilepsy Study Group. Pharmacogenetics of antiepileptic drug efficacy in childhood absence epilepsy. Ann Neurol. 2017; 81(3):444-453. doi: 10.1002/ana.24886
37. Groomes L.B., Pyzik P.L., Turner Z. et al. Do patients with absence epilepsy respond to ketogenic diets? J Child Neurol. 2011; 26(2):160-165. doi: 10.1177/0883073810376443
38. Guilhoto L.M., Manreza M.L., Yacubian E.M. Occipital intermittent rhythmic delta activity in absence epilepsy. Arq Neuropsiquiatr. 2006; 64:193-197.
39. Gullapalli D., Fountain N.B. Clinical correlation of occipital intermittent rhythmic delta activity. J Clin Neurophysiol. 2003; 20:45-41.
40. Haug K., Warnstedt M., Alekov A. et al. Mutations in CLCN2 encoding a voltage-gated chloride channel are associated with idiopathic generalized epilepsies. Nat Genet. 2003; 33:527–532. https://doi.org/10.1038/ng1121
41. Hedstrom A., Olsson I. Epidemiology of absence epilepsy: EEG findings and their predictive value. Pediatr Neurol. 1991; 7:100-104.
42. Hertoft P. The clinical, electroencephalographic and social prognosis in petit mal epilepsy. Epilepsia. 1963; 4:298–314.
43. Hollowack J., Thurston D.L., O’Leary J.L. Petit mal epilepsy. Pediatrics. 1962; 60:893–901.
44. Kleefuß-Lie A., Friedl W., Cichon S. et al. CLCN2 variants in idiopathic generalized epilepsy. Nat Genet. 2009; 41:954–955. https://doi.org/10.1038/ng0909-954
45. Lerman-Sagie T., Watemberg N., Kramer U. et al. Absence seizures aggravated by valproic acid. Epilepsia. 2001; 42(7):941-943. doi: 10.1046/j.1528-1157.2001.042007941.x
46. Lü J.J., Zhang Y.H., Chen Y.C. et al. T-type calcium channel gene-CACNA1H is a susceptibility gene to childhood absence epilepsy. Zhonghua Er Ke Za Zhi. 2005; 43(2):133-136.
47. Maljevic S., Krampfl K., Cobilanschi J. et al. A mutation in the GABA(A) receptor alpha(1)-subunit is associated with absence epilepsy. Ann Neurol. 2006; 59(6):983-798.
48. Mariani E., Rossi L.N., Vajani S. Interictal paroxysmal EEG abnormalities in childhood absence epilepsy. Seizure. 2011;20(4):299-304. doi: 10.1016/j.seizure.2010.12.014
49. Masur D., Shinnar S., Cnaan A. et al. Childhood Absence Epilepsy Study Group. Pretreatment cognitive deficits and treatment effects on attention in childhood absence epilepsy. Neurology. 2013; 81(18):1572-1580. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182a9f3ca
50. Moosa A.N.V. Antiepileptic Drug Treatment of Epilepsy in Children. Continuum (Minneap Minn). 2019; 25(2):381-407. doi: 10.1212/CON.0000000000000712
51. Muhle H.; Von Spiczak S.; Gaus V. et al. Role of GRM4 in idiopathic generalized epilepsies analysed by genetic association and sequence analysis. Epilepsy Res. 2010; 89:319–326.
52. Pack A.M. EEG and clinical features of childhood absence predict clinical outcomes. Epilepsy Curr. 2013; 13(6):285-286. doi:10.5698/1535-7597-13.6.285
53. Panayiotopoulos C.P., Ferrie C.D., Koutroumanidis M. et al. Idiopathic generalised epilepsy with phantom absences and absence status in a child. Epileptic Disord. 2001; 3(2):63-66.
54. Piña-Garza J.E., Schwarzman L., Wiegand F. et al. A pilot study of topiramate in childhood absence epilepsy. Acta Neurol Scand. 2011; 123(1):54-59. doi: 10.1111/j.1600-0404.2010.01347.x
55. Robert L. Macdonald, Martin J. Gallagher, Chapter 84 — The Genetic Epilepsies, Editor(s): Roger N. Rosenberg, Juan M. Pascual, Rosenberg’s Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease (Fifth Edition). Academic Press. 2015; 973-998.
56. Rocca W.A., Sharbrough F.W., Hauser W.A. et al. Risk factors for absence seizures: a populationbased case-control study in Rochester, Minnesota. Neurology. 1987; 37:1309–1314.
57. Sadleir L.G., Farrell K., Smith S. et al. Electroclinical features of absence seizures in childhood absence epilepsy. Neurology. 2006; 67(3):413-418. doi: 10.1212/01.wnl.0000228257.60184.82
58. Sander T., Berlin W., Ostapowicz A. et al. Variation of the genes encoding the human glutamate EAAT2, serotonin and dopamine transporters and Susceptibility to idiopathic generalized epilepsy. Epilepsy Research. 2000; 41(1):75-81. DOI: 10.1016/s0920-1211(00)00120-0
59. Seneviratne U, Cook M, D’Souza W. Consistent topography and amplitude symmetry are more typical than morphology of epileptiform discharges in genetic generalized epilepsy. Clin Neurophysiol. 2016; 127(2):1138-1146. doi: 10.1016/j.clinph.2015.08.019
60. Shahar E., Genizi J., Nevo Y. et al. Typical absence epilepsy presenting prior to age of 3 years: an uncommon form of idiopathic generalized epilepsy. Eur J Paediatr Neurol. 2007; 11:346–352.
61. Somerville E.R. Some treatments cause seizure aggravation in idiopathic epilepsies (especially absence epilepsy). Epilepsia. 2009; 50:31-36. doi: 10.1111/j.1528-1167.2009.02233.x
62. Stogmann E., Lichtner P., Baumgartner C. et al. Mutations in the CLCN2 gene are a rare cause of idiopathic generalized epilepsy syndromes. Neurogenetics. 2006; 7:265–268. https://doi.org/10.1007/s10048-006-0057-x
63. Sugimoto Y., Morita R., Amano K. et al. Childhood absence epilepsy in 8q24: refinement of candidate region and construction of physical map. Genomics. 2000; 68(3):264-272. doi: 10.1006/geno.2000.6296
64. Tanaka M., Olsen R. W., Medina M. T. et al. Hyperglycosylation and reduced GABA currents of mutated GABRB3 polypeptide in remitting childhood absence epilepsy. Am. J. Hum. Genet. 2008; 82:1249-1261.
65. Trinka E., Baumgartner S., Unterberger I. et al. Long-term prognosis for childhood and juvenile absence epilepsy. J Neurol. 2004;251(10):1235-41. doi: 10.1007/s00415-004-0521-1
66. Tscherter A., David F., Ivanova T. et al. Minimal alterations in T-type calcium channel gating markedly modify physiological firing dynamics. J Physiol. 2011; 589(Pt7):1707-1724. doi: 10.1113/jphysiol.2010.203836
67. Valentin A., Hindocha N., Osei-Lah A. et al. Idiopathic generalized epilepsy with absences: syndrome classification. Epilepsia. 2007; 48(11):2187-2190. doi: 10.1111/j.1528-1167.2007.01226.x
68. Verrotti A., Agostinelli S., Olivieri C. et al. Earlyonset pure absence epilepsy: a distinct epileptic syndrome. Acta Paediatr. 2011; 100(5):647-650. doi: 10.1111/j.1651-2227.2011.02213.x
69. Verrotti A., Olivieri C., Agostinelli S. et al. Long term outcome in children affected by absence epilepsy with onset before the age of three years. Epilepsy Behav. 2011; 20(2):366-369. doi: 10.1016/j.yebeh.2010.12.015
70. Waaler P.E., Blom B.H., Skeidsvoll H. et al. Prevalence, classification, and severity of epilepsy in children in western Norway. Epilepsia. 2000; 41(7):802-810.
71. Wallace R.H.; Marini C.; Petrou S. et al. Mutant GABA A receptor γ2-subunit in childhood absence epilepsy and febrile seizures. Nat. Genet. 2001; 28:49–52.
72. Wheless J.W., Clarke D.F., Carpenter D. Treatment of pediatric epilepsy: expert opinion, 2005. J Child Neurol. 2005; 20:1-56. quiz S59-60. doi: 10.1177/088307380502000101
73. Wilfong A., Schultz R. Zonisamide for absence seizures. Epilepsy Res. 2005; 64(1-2):31-34. doi: 10.1016/j.eplepsyres.2005.02.006
74. Wirrell E., Camfield C., Camfield P. et al. Prognostic significance of failure of the initial antiepileptic drug in children with absence epilepsy. Epilepsia. 2001; 42(6):760-763.
Рецензия
Для цитирования:
Гусяков Ф.И., Белоусова М.В., Морозова Е.А., Газизова Д.Г. Гетерогенность абсансных эпилепсий в детском возрасте. Обозрение психиатрии и медицинской психологии имени В.М.Бехтерева. 2021;55(3):32-44. https://doi.org/10.31363/2313-7053-2021-56-3-32-44
For citation:
Gusyakov F.I., Belousov M.V., Morozova E.A., Gazizova D.G. Heterogenity of childhood absence epilepsies. V.M. BEKHTEREV REVIEW OF PSYCHIATRY AND MEDICAL PSYCHOLOGY. 2021;55(3):32-44. (In Russ.) https://doi.org/10.31363/2313-7053-2021-56-3-32-44
Просмотров: 186
Послать статью по эл. почте 