Результаты критериальной и описательной оценки дисморфологических нарушений, возникших в связи с пренатальным воздействием этанола, у детей младшего школьного возраста

Диагностика нарушений, определяющих клинические проявления фетального алкогольного синдрома (ФАС), может вызвать определенные трудности: дети, подвергшиеся внутриутробному воздействию алкоголя, имеют достаточно широкий спектр физических, когнитивных и поведенческих особенностей. Выраженность нарушений варьирует, что определяется, в основном, временем, когда женщина допускала потребление алкоголя (I, II или III триместр беременности); а также частотой и количеством потребляемого ею алкоголя. В настоящей статье представлены итоги второго этапа исследования младших школьников 7-10 лет на предмет выявления и оценки дисморфологических нарушений, возникших в связи с пренатальным воздействием этанола. На первом этапе исследования было выявлено 77 учащихся с задержкой физического развития (рост и/ или вес которых находился на уровне 10-го центиля и ниже), в отношении которых имелись анамнестические данные об употреблении их матерями алкоголя в период беременности. Все дети были включены во второй этап исследования для прохождения детальной дисморфологической оценки. Диагностика проводилась по двум направлениям: критериальному, включающему определение наличия или отсутствия нарушений, и при их наличии — определение степени выраженности особенностей строения лица, характерных для ФАС (короткая глазная щель, сглаженный носогубный желобок, тонкая верхняя губа), и описательному, включающему определение наличия или отсутствия нарушений, и при их наличии—определение степени выраженности других дисморфологических нарушений, сопутствующих ФАС (форма лица, особенности глаз, форма ушей, особенности ноздрей и губ, особенности строения рук). По результатам проведенной критериальной диагностики у 11 (14,3%) из 77 детей были выявлены характерные лицевые аномалии, или свойственный ФАС фенотип лица. У 4 детей было выявлено полное соответствие характерных для ФАС лицевых аномалий тяжелой степени, а у 7 детей — умеренной степени. По результатам проведенной описательной диагностики все обследованные дети имели от 1 до 6 признаков дисморфологических проявлений ФАС, представленными: верхней ладонной складкой в виде «хоккейной клюшки» у 42,9%; измененной конфигураций ушей в виде «железнодорожной колеи» у 42,9%; короткой глазной щелью у 41,6%; сглаженным или плоским губным желобком у 41,6%; тонкой каймой верхней губы у 41,6%; косоглазием у 37,7%; клинодактилией 5-го пальца у 37,7%; гипоплазией средней части лица у 23,4%

1. Балашова Т.Н., Исурина Г.Л., Скитневская Л.В., Бард Д., Цветкова Л.А., Волкова Е.Н., Боннер В. Изучение употребления алкоголя беременными и небеременными женщинами в России. Acta Biomedica Scientifica. 2018; 3(3):59-68.

2. Бочков Н.П., Гинтер. Е.К., Пузырев В.П. Наследственные болезни: национальное руководство; М.: ГЭОТАР-Медиа. 2013.

3. Гомелл М.Д., Каннингам Т.Л., Эял Ф.Г. Неонтология: в 2 т.; пер. с англ. Под ред. д-ра мед. наук, проф. Д.Н. Дегтярева; М.: БИНОМ. Лаборатория знаний. 2015; 864. ил. ISBN 978-5-9963-0510-0

4. Горбунова В.Н., Корженевская М.А., Анисимова Л.Е., Карпова Е.В. [и др.]. Генетика в клинической практике: руководство для врачей; под ред. В. Н. Горбуновой, М. А. Корженевской. Санкт-Петербург: СпецЛит; 2015. ISBN 978-5-299-00672-8.

5. Гузева В.И. Федеральное руководство по детской неврологии. Под ред. В.И. Гузевой. М.: ООО «МК»; 2016. ISBN 978-5-91894-0549

6. Колпаков Я.В., Ялтонская А.В., Ялтонский В.М., Абросимов И.Н. Методология диагностики фетального алкогольного спектра нарушений у детей младшего школьного возраста в России. Вопросы наркологии. 2017; 4-5:153-163.

7. Марянян А.Ю., Малков Ф.С., Аталян А.В. Современные подходы и методы диагностики фетального алкогольного синдрома и фетального алкогольного спектра нарушений. Современные проблемы науки и образования. 2019; 4:146-146.

8. Международная классификация болезней десятого пересмотра МКБ-10 [ГАРАНТ.РУ]. Гарант; 2020 [обновлено 8 апреля 2020; процитировано 5 мая 2020]. Доступно: https://base.garant.ru/4100000/.

9. Пальчик А.Б., Легонькова С.В., Софронова Г.И., Федорова Л.А. Токсические поражения нервной системы новорожденных алкоголем; Федеральное руководство по детской неврологии; под редакцией профессора Гузевой В.И. М.: ООО «МК»; 2016; 55-66.

10. Ялтонская А.В. Профилактика употребления алкоголя во время беременности и фетального алкогольного спектра нарушений; Наркология. Национальное руководство; под ред. Н.Н. Иванца, И.П. Анохиной, М.А. Винниковой. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2016; 849-855.

11. Astley SJ. Canadian palpebral fissure length growth charts reflect a good fit for two school and FASD clinic-based U.S. populations. J Popul Ther Clin Pharmacol. 2011; 18(2):231-241.

12. Astley SJ. Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders: The 4-Digit Diagnostic Code. Third Edition. Seattle, WA: University of Washington; 2004; 114.

13. Astley SJ. FAS Facial Photographic Analysis Software Version 2.1.0. Seattle, WA: University of Washington; 2016; 45.

14. Bertrand J, Floyd RL, Weber MK. Guidelines for Identifying and Referring Persons with Fetal Alcohol Syndrome. National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities: Centers for Disease Control and Prevention, 2005; 54(RR11);1-10

15. Chudley A., Conry J., Cook J., Loock C., Rosales T., LeBlanc N. Fetal alcohol spectrum disorder: Canadian guidelines for diagnosis. CMAJ. 2005; 172(5):21 DOI:10.1503/cmaj.1040302

16. Clarren SK, Chudley AE, Wong L, Friesen J, Brant R. Normal distribution of palpebral fissure lengths in Canadian school age children. Can J Clin Pharmacol. 2010; 17(1):67-78.

17. Cook JL, Green CR, Lilley CM, et al. Fetal alcohol spectrum disorder: a guideline for diagnosis across the lifespan. CMAJ. 2016; 188(3):191-197. doi: 10.1503/cmaj.141593.

18. Jones KL, Smith DW, Ulleland CN, et al. Pattern of malformation in offspring of chronic alcoholic mothers. Lancet 1973; 1(7815):1267–71. doi: 10.1016/s0140-6736(73)91291-9.

19. Thomas IT, Gaitantzis YA, Frias JL. Palpebral fissure length from 29 weeks gestation to 14 years. J Pediatr. 1987: 111(2):267-268.

20. Volpe JJ, Inder T, Darras B, Vries L, Plessis A, Neil J, Perlman J. Volpe’s Neurology of the Newborn, 6th Edition.—Philadelphia: Elsevier, 2017:1240.